什么是罕见病
罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，大多属于遗传性疾病，常常危及生命，是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，也被称为“孤儿病”。国内较为人熟知的罕见疾病包括：脊髓性肌萎缩症、地中海贫血（重型）、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）等。
如何让罕见病群体病有所医、医有所药、药有所保，让昂贵药变成患者可负担的救命药，医保部门通过提高医保待遇保障水平，不断完善多层次医疗保障体系，让更多罕见病患者的医保待遇，经历了从无到有，从有到优的迭代升级。
一、促改革
国家医保局成立以来，不断推动罕见病药品进入中国的速度，全面提升了罕见病的诊疗能力与水平，对于已经上市的罕见病药品医保“应保尽保”。其中，被称为“天价救命药”的治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的靶向药诺西那生钠注射液，经过八轮谈判，从55万/支大幅降价到3.3万/支进入医保，这意味着高值罕见病药品纳入医保实现了零的突破。随后，一段国家医保谈判“灵魂砍价”的视频登上热搜，医保代表的一句话“每一个小群体都不应该被放弃”感动了所有人。
二、提待遇
自执行“双通道”药品管理以来，药品种类从最初的221种增加至523种，提升了参保人购买使用高值部分药品的可及性，满足了临床对部分罕见病用药的需求。其中，对确诊法布雷病、遗传性血管性水肿、5q脊髓性肌萎缩症的罕见病参保患者，使用阿加糖酶α注射用浓溶液、醋酸艾替班特注射液、诺西那生钠注射液3种谈判药品分别按照其限定适应症实行单独支付的政策，住院发生的相关药品费用按现有住院待遇政策支付，门诊发生的相关药品费用按照政策范围内费用按85%的报销比例支付，并累计入参保人基本医疗保险住院年度最高限额。
三、创新篇
保障罕见病用药，仅靠“保基本”的医保是远远不够的，需要社会力量的共托互助。2024年“梅州惠民保”创新设立新特和单独支付国谈药品费用保障项目。参保人在定点医疗机构和“双通道”管理零售药店发生的符合医保政策单独支付保障范围的国谈药品费用，经梅州市基本医疗保险、大病保险（含职工大额医疗费用补助）、医疗救助等报销后纳入报销范围。药品费用年度累计超过2万元免赔额以上的部分，“梅州惠民保”报销50%，最高报销限额为100万元。随着“梅州惠民保”不断优化升级，形成“基本医保+惠民保”的升级保障体系，极大减轻了罕见病患者用药负担。
接下来，梅州医保将继续全力构建多层次医疗保障体系，充分发挥商业医疗保险有机补充作用，在基本医保外的高价新特药和医疗服务方面持续发力和倾斜，真正体现“保大病、保重病”，不断努力构建“病有所医，医有所药，药有所保，梦有所圆”的良好社会局面。
